一般来说，乳腺囊肿不是一个独立疾病，而是小叶增生的一种表现。但它的出现标志着小叶增生程度上已经不轻。也要看到，有些小叶增生病人以囊肿形成较为突出，而纤维化和腺体增生化较轻，但对于同一个个体，出现囊肿肯定比没有囊肿的时候小叶增生要严重。
但当囊肿很大、样子很怪、囊液混浊甚至分层、血性囊液、抽出后很快再生、或为囊实性肿块时，要当作独立疾病对待了。
乳腺囊肿主要有单纯性囊肿和积乳性囊肿两类，对于积乳囊肿是哺乳期因一个腺叶的乳汁排出不畅，致使乳汁在乳内积存而成。不管是单纯性囊肿还是多发性乳腺囊肿，是一种女性乳房多发性疾病。但除了与内分泌紊乱有关外，精神因素也是造成乳腺增生的主要原因。
单纯囊肿：在乳腺囊肿中最为常见。发病年龄在30-50岁间，青春期前及绝经后极少见。其病因系内分泌失调。主要是雌激素增多而孕酮减少甚至缺乏，使乳腺导管上皮增生，细胞增多，导致导管伸长迂曲，血运障碍而管壁坏死，形成囊肿。患者多在无意中扪及乳房包块，呈圆形或椭圆形，边界清楚、活动，呈囊性。月经来潮前乳房胀痛。囊肿随月经周期的改变而逐渐增大。
积乳囊肿：发病年龄在20-40岁。妊娠、哺乳期，尤其是断奶后，更易发生此病。其病因及病理特点是：任何原因引起的乳管梗阻，如炎症刺激、手术损伤，造成输乳管的狭窄或堵塞，乳汁瘀积在所属腺泡及末端乳管内，腺泡坏死、彼此融合形成大小不等的囊肿，形似球样。囊肿呈单房或多房，大小不等，从数毫米到数厘米。囊内为粘稠的乳酪样或较稀薄乳汁。临床表现主要为乳房内肿块，部分伴有皮肤发红，烧灼感或轻微疼痛。停止哺乳后不再增大。
年轻女性应该经常自我检查乳房：
在月经期后的7-10日内，面对镜子，自己检查。先检查乳房外观，看皮肤有无橘皮样皱缩和酒窝状改变，乳头是否内陷、回缩或抬高。然后一侧手指并拢，平放于乳房上，依次轻柔地触摸，可沿着顺时针方向，也可沿着逆时针方向进行，先由内侧到外侧，注意切勿重按。最后挤压乳头，看是否流出血性液体或褐色、暗红色、淡黄色液体。
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